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全球首个癌症病理图谱出炉!涵盖17种主要癌症,并免费向全人类开放时间:2017-08-23

癌症又名恶性肿瘤,是一种细胞不正常的增生。除了分裂失控外,癌细胞甚至可经由体内循环系统或淋巴系统转移到身体其他部分,可谓“癌症猛于虎”。人类在癌症面前就如同懵懂的孩童,我们渴望从层层迷宫中走出,通过一个路口并不代表着最终的成功,而是要面临另一道关卡。


而今,科学家通过大数据为癌症患者们绘制出了专属“地图”,这意味着在未来,医生们可以为患者提前预知癌症发展趋势并提供对策。它将成为我们战胜癌症的又一柄利刃。


近日,来自瑞典的研究团队发布了一个开放式的新“图谱”——人类病理图谱(human pathology atlas)这一成果将有助于医生对未来癌症治疗的预测:通过现有的数据,基因组范围内的个人代谢模型得以建立,研究人员可以借此预测肿瘤的发展,并提出有针对性的治疗方案,改善患者预后,延长患者的生存时间。该项研究发表在8月18日的《科学》杂志上。



在本次研究中,科学家对人类 17 种主要癌症的近 8000 个肿瘤样本的转录组进行分析,发现生存期短的患者常伴随着细胞生长和有丝分裂相关基因的上调,以及细胞分化相关基因的下调。研究人员们还发现,癌症患者的细胞内广泛存在代谢异质性(即细胞内生物分子存在差异)。


更让人欣喜的是,该图谱的所有数据都无偿地向公众开放www.proteinatlas.org/pathology),这不仅为其他研究者提供途径,更使得医生可以在基因水平上对患者的疾病做出诊断处方,对症下药。毫无疑问,此次成果也会让癌症的精准治疗及“私人订制”离我们越来越近。



图1 人类癌症病理图谱涉及到的17种主要癌症


现今癌症分类主要以肿瘤来源组织的细胞类型和其生物学行为作为依据。常见的癌症包括肺癌、肝癌、胃癌、结肠癌等,因为癌症常常伴随着许多不同种细胞产生肿瘤,因而无法像一般疾病具有单一的治疗处方,也就是说,单一的“癌症治疗法”并不存在,目前治疗癌症通常都是依据病程的发展而使用综合疗法。


为了对癌症的发病机理及个人肿瘤发育过程有更深入的了解,一些研究机构开始对不同个体的肿瘤样品进行收集,汇集成为公众数据库——癌症基因组图谱(the cancer genome atlas, tcga)就是其中的杰作,而由瑞典皇家理工学院的mathias uhlén教授领导的部分研究正是基于此数据库进行的。



图2 人类蛋白图谱数据库


uhlén 及其团队选取 17 种来自人类主要癌症类型的 7932 个肿瘤样品,在系统层面上进行分析,确定了每种肿瘤临床相关的预后基因。他们同时发现,不同肿瘤中编码蛋白的基因在表达上普遍存在差异,甚至在相同种癌症的不同肿瘤类型中,也差异显著,有时甚至与不同癌症类型的肿瘤更为接近。


一个重要的规律也随之浮现:生存期短的患者常伴随着细胞生长和有丝分裂相关基因表达的上调,以及细胞分化相关基因的下调。



但是,对于这份癌症病理图谱,有的科学家仍旧持审慎的态度。来自纽约基因组中心(new york genome center)的计算生物学助理主任 nicolas robine 表示,对于研究者来说,图谱的确是有用的资源,但并不表示它可以给医生提供一个明确的、自动生成的答案。“这并不像是你输入基因的表达状况,而系统就会告诉你一个或好或坏的结果这么简单”,他说。


无论如何,该项研究开创了大数据在科研及医疗应用上的先河。“与以往不同,我们是在转录水平对癌症进行研究,同时我们也首次用‘大数据’的方法解读医疗研究,这不仅仅是科学的进步,同时也是开放式数据带来的巨大红利”, uhlén如此评价他们的研究。


图3 癌症基因组图谱数据库



在著名基因测序设备制造商illumina担任肿瘤学副主席的john leite也认为,大量的生物信息对于理解癌症的形成机制是十分重要的,同时这些生物信息也可以帮助研究人员或者医生对患者未来的治疗方案作出预测。


科学家很早就意识到了大量生物信息背后所蕴藏的爆发力,而此刻,他们已经为此努力了十余年。自 2003 年起,瑞典就启动了人类蛋白图谱(human protein atlas,hpa)项目——即将人体内的 20000 多个基因对应的蛋白制成图谱,uhlén 教授正是这项研究的领导者。此次的人类癌症病理图谱正是此项目中的一部分。



基于癌症基因组图谱(the cancer genome atlas, tcga)和人类蛋白图谱(human protein atlas, hpa)的数据,人类癌症病理图谱得以建立。科学家们从免费的大数据中梳理出这份人类癌症病理图谱,现在又免费地回报给全人类。投之以桃,报之以李,这也正是人类癌症病理图谱所传递的另一层价值。


这份可贵的资源将成为各国癌症研究的有力踏板,帮助我们进行更为高效和创新的探索。




(本文转自深科技)

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